¿Qué sabemos de las mutaciones?

Tomado de: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-mutaciones

Las mutaciones son eventos fundamentales en la evolución y la variabilidad genética de las especies. Estos cambios en la secuencia de ADN pueden tener efectos variados, desde insignificantes hasta significativos, y desempeñan un papel crucial en la adaptación de los organismos a su entorno cambiante. En este blog, exploraremos diversos aspectos relacionados con las mutaciones, desde su introducción hasta su impacto en la genética y la evolución. Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir de manera espontánea o ser inducidas por factores externos, como la radiación o productos químicos. Estos cambios pueden afectar la estructura y función de las proteínas, así como las características hereditarias de los organismos.

Aquí Video introductorio

Mutaciones Puntuales: Sustituciones, Indels y Cambios de Aminoácidos

Sustituciones:

En este tipo de mutación, una base nitrogenada en el ADN es reemplazada por otra base. Las bases nitrogenadas son las unidades fundamentales que componen el código genético y se dividen en cuatro tipos: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Las mutaciones por sustitución pueden ser de dos tipos principales: Transición: En una mutación de transición, una base nitrogenada es reemplazada por otra base del mismo tipo. Por ejemplo, una adenina (A) se sustituye por una guanina (G) o una citosina (C) se sustituye por una timina (T). Transversión: En una mutación de transversión, una base nitrogenada es reemplazada por una base de tipo diferente. Por ejemplo, una adenina (A) se sustituye por una citosina (C) o una guanina (G) se sustituye por una timina (T).

Tomado de: https://evolution.berkeley.edu/tipos-de-mutaciones/

Indels:

las mutaciones por indels son alteraciones en la secuencia de ADN que involucran la inserción o deleción de bases nitrogenadas. Estas mutaciones pueden tener un impacto variado en la función de los genes y en la salud de un organismo, dependiendo de su ubicación y efecto sobre la proteína resultante.

Tomado de: https://innovativegenomics.org/es/glosario/indel/

Cambios de aminoácidos:

Las mutaciones que causan cambios en los aminoácidos de una proteína son conocidas como mutaciones de cambio de aminoácidos o mutaciones missense. Estas mutaciones ocurren cuando una sola base nitrogenada en el ADN es sustituida por otra, lo que lleva a un cambio en el codón correspondiente en el ARN mensajero (ARNm). Como resultado, el aminoácido codificado por ese codón en la secuencia de la proteína también cambia.

Mutaciones en el ADN y el ARN:

ADN:

Las mutaciones en el ADN son alteraciones en la secuencia de nucleótidos del material genético de un organismo. Pueden ocurrir de diversas maneras, incluyendo mutaciones de sustitución, inserción o deleción de bases. Estas mutaciones pueden afectar a un solo gen o a segmentos más grandes del genoma.

Y sus tipos son los mencionados anteriormente.

ARN:

El ARN, en su mayoría, se forma como una copia temporal del ADN, y es utilizado como intermediario en la síntesis de proteínas a través del proceso de traducción. Las mutaciones en el ARN pueden afectar la síntesis de proteínas y, en última instancia, la función celular y organismal.

Sus tipos son:

Mutaciones en el ARN mensajero (ARNm): El ARNm lleva la información genética desde el ADN hasta los ribosomas, donde se traduce en proteínas. Las mutaciones en el ARNm pueden alterar la secuencia de codones y, por lo tanto, la secuencia de aminoácidos en la proteína resultante.

Mutaciones en el ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt): Estos tipos de ARN también desempeñan un papel crucial en la síntesis de proteínas. Mutaciones en el ARNr o ARNt pueden afectar la precisión de la traducción y la formación adecuada de enlaces peptídicos entre aminoácidos.

Tomado de: https://es.wikipedia.org/wiki/Degradaci%C3%B3n_del_ARN_mensajero_mediada_por_mutaci%C3%B3n_terminadora

Mutaciones Cromosómicas:

Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura o el número de cromosomas en un organismo. Los cromosomas son estructuras celulares que contienen material genético en forma de ADN y juegan un papel fundamental en la herencia y la regulación de los procesos celulares. Las mutaciones cromosómicas pueden tener efectos significativos en la salud y el desarrollo de un individuo, ya que pueden alterar la cantidad o la disposición de los genes.

Existen varios tipos de mutaciones cromosómicas:

Duplicaciones:

En este tipo de mutación, un segmento de cromosoma se duplica, lo que resulta en la presencia de una copia extra del mismo segmento. Esto puede llevar a un aumento en la expresión génica de los genes presentes en ese segmento.

Deleciones:

Las deleciones implican la pérdida de un segmento de cromosoma. Dependiendo del tamaño y la ubicación de la deleción, esto puede causar la pérdida de uno o varios genes, lo que puede tener efectos graves en el desarrollo y la salud.

Inversiones:

En una inversión, un segmento de cromosoma se rompe y se vuelve a unir en una orientación inversa. Esto puede no tener ningún efecto si no interrumpe genes esenciales, pero en algunos casos, puede causar problemas durante la segregación cromosómica en la división celular.

Translocaciones:

Las translocaciones involucran el intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos. Pueden ser recíprocas, donde dos segmentos se intercambian, o Robertsonianas, donde se fusionan dos cromosomas acrocéntricos. Las translocaciones pueden dar lugar a problemas genéticos, ya que pueden afectar la segregación cromosómica adecuada durante la meiosis.

Aneuploidías:

Las aneuploidías son mutaciones cromosómicas que implican una ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas. Un ejemplo bien conocido es la trisomía 21, que causa el síndrome de Down, una condición caracterizada por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

Poliploidía:

La poliploidía es una mutación cromosómica en la que un organismo tiene más de dos juegos de cromosomas completos. Aunque es rara en animales, es común en plantas y puede tener efectos significativos en su morfología y fisiología.

Tomado de: https://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2

Tomado de: https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/tipos-de-mutaciones-cromosomicas-4544.html

Evolución e Involución Gracias a las Mutaciones:

Las mutaciones son una fuente primaria de variabilidad genética que impulsa la evolución. Aquellas mutaciones que proporcionan ventajas adaptativas pueden aumentar en frecuencia en una población a lo largo del tiempo. Por otro lado, mutaciones perjudiciales pueden ser eliminadas por selección natural. Las mutaciones también pueden contribuir a la involución, conduciendo a la pérdida de características previamente desarrolladas.

Mutación y evolución:

Aquí os dejaré formas puntuales en que las mutaciones han ayudado al proceso de evolución de los seres vivos:

Creación de Nuevas Características Adaptativas:

Las mutaciones pueden generar nuevos alelos (variantes de un gen) que codifican características que confieren ventajas en un entorno particular. Por ejemplo, una mutación que aumenta la resistencia a un patógeno o que mejora la capacidad de obtención de alimento puede permitir que ciertos individuos tengan una mayor probabilidad de supervivencia y reproducción en ese entorno.

Diversificación de Especies:

Las mutaciones contribuyen a la diversidad genética en las poblaciones. A medida que las mutaciones se acumulan a lo largo de muchas generaciones, pueden dar lugar a diferencias genéticas significativas entre poblaciones separadas geográficamente. Con el tiempo, estas diferencias pueden llevar a la formación de nuevas especies.

Evolución de Características Moleculares:

Las mutaciones pueden alterar las secuencias de aminoácidos en las proteínas, lo que puede afectar la estructura y función de las proteínas. Estos cambios moleculares pueden influir en procesos biológicos esenciales, como la actividad enzimática o la capacidad de unión a moléculas específicas.

Adaptación a Nuevos Ambientes:

Las mutaciones pueden permitir que los organismos se adapten a nuevos ambientes o recursos. Por ejemplo, las mutaciones en los genes que controlan la pigmentación pueden ayudar a los animales a mezclarse mejor con su entorno, proporcionando ventajas en términos de camuflaje y supervivencia.

Resistencia a Toxinas o Patógenos:

Las mutaciones pueden conferir resistencia a toxinas o patógenos que de otro modo serían perjudiciales para los organismos. Un ejemplo famoso es la evolución de la resistencia a los pesticidas en insectos debido a mutaciones que reducen la sensibilidad a estos productos químicos.

Evolución de Comportamientos:

Las mutaciones pueden influir en los comportamientos de los organismos. Por ejemplo, mutaciones que afectan la capacidad de comunicación, la búsqueda de alimentos o la interacción social pueden tener impactos significativos en la aptitud y en la evolución de la especie.

Mutación e involución:

Aquí os dejaré formas puntuales en que las mutaciones han ayudado al proceso de evolución de los seres vivos:

Degeneración Genética:

Algunos argumentan que la acumulación de mutaciones perjudiciales a lo largo del tiempo podría llevar a una pérdida neta de información genética y, por lo tanto, a una "involución" hacia formas de vida menos complejas.

Simplificación de Características:

Se ha argumentado que ciertas características complejas y especializadas podrían degenerar o reducirse en complejidad si ya no son necesarias para la supervivencia o la reproducción.

Reducción del Tamaño Cerebral:

Algunos sostienen que ciertas poblaciones humanas modernas pueden haber experimentado una disminución en el tamaño del cerebro en comparación con poblaciones antiguas, lo que se ha interpretado como un ejemplo de "involución". Sin embargo, este argumento es altamente debatido y carece de evidencia sólida.

Cambios en la Selección Natural:

Algunos sugieren que los cambios en los patrones de selección natural debido a la tecnología y la medicina modernas podrían permitir la persistencia de rasgos que, en un entorno natural, serían desventajosos.

Tomado de: https://economipedia.com/definiciones/involucion.html

Técnicas de Detección: PCR:

La PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa, por sus siglas en inglés) es una técnica molecular ampliamente utilizada en biología molecular y genética para amplificar segmentos específicos de ADN. Ha revolucionado la forma en que se estudian y analizan los genes y las secuencias de ADN. La PCR es especialmente conocida por su aplicación en la detección de ADN y ARN en muestras biológicas, como en el diagnóstico de enfermedades infecciosas, genéticas y otros trastornos.

El método de detección por PCR implica los siguientes pasos:

Desnaturalización: La muestra que contiene el ADN de interés se calienta a una temperatura elevada (alrededor de 95°C). Esto rompe las uniones de hidrógeno en la doble hélice del ADN, separando las hebras y generando ADN de cadena sencilla.

Anillado (Annealing): La temperatura se reduce a un rango específico (generalmente entre 50°C y 65°C) para permitir que los cebadores (pequeñas secuencias de ADN diseñadas para ser complementarias a las secuencias de interés) se unan a las regiones específicas del ADN de cadena sencilla.

Extensión (Elongación): Una enzima llamada ADN polimerasa agrega nucleótidos complementarios al ADN de cadena sencilla, utilizando los cebadores como punto de partida. A medida que la ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria, se produce una nueva cadena de ADN.

Estos tres pasos (desnaturalización, anillado y extensión) conforman un ciclo de PCR. La temperatura se ajusta para que estos pasos se repitan varias veces, lo que resulta en una duplicación exponencial del ADN de interés. Con cada ciclo, la cantidad de ADN se duplica y amplifica.

Casos de Mutaciones:

Existen numerosos casos de mutaciones documentados en la historia. Ejemplos incluyen la mutación CCR5 que brinda resistencia al VIH, la mutación BRCA1 relacionada con el cáncer de mama hereditario y la mutación HBB asociada con la anemia de células falciformes.

Conclusión:

Las mutaciones son la base de la diversidad genética y desempeñan un papel esencial en la evolución de las especies. Desde las mutaciones puntuales hasta las mutaciones cromosómicas y la edición genética, estas variaciones genéticas moldean el mundo biológico que nos rodea.

BIBLIOGRAFIA Y CIBERGRAFIA:

Alberts, B. et al. (2014). Molecular Biology of the Cell. Garland Science.

Lodish, H. et al. (2016). Molecular Cell Biology. W. H. Freeman.

Hartl, D. L., & Ruvolo, M. (2011). Genetics: Analysis of Genes and Genomes. Jones & Bartlett Publishers.

Strachan, T., & Read, A. P. (2010). Human Molecular Genetics. Garland Science.

Doudna, J. A., & Charpentier, E. (2014). Genome editing. The New England Journal of Medicine, 371(9), 848-855.

Chakravarti, A. (2015). Genomics: Challenges and opportunities for future discoveries. American Journal of Human Genetics, 97(5), 663-673.

Las Mutaciones como fuente de evolución e involución.